آتالرن یک درمان مؤثر برای جهش‌های بی‌معنی (nmDMD) است که می‌تواند از تخریب عضلانی جلوگیری کند و به حفظ راه رفتن و عملکرد ریوی بیماران کمک کند. این مطالعه مدل پیاده‌سازی آتالرن در سوئد را بررسی کرده و پیشنهاد می‌کند که یک کمیته کارشناسی مرکزی برای نظارت بر درمان و تضمین دسترسی برابر بیماران تشکیل شود. ارزیابی هزینه‌ها و سیاست‌های بازپرداخت نیز در پذیرش این درمان نقش مهمی دارد.

more

مطالعه جدید نشان می‌دهد که پپتید اتصال به اگزوزوم (EBP) عامل کلیدی در ترشح Wnt7a از طریق وزیکول‌های خارج‌سلولی (EVs) است. این مکانیسم با اتصال به پروتئین‌های کتومر (COPA و COPB2)، Wnt7a را برای سیگنال‌دهی طولانی‌برد آماده می‌کند. یافته‌ها نشان می‌دهند که این مکانیسم می‌تواند در انتقال دارو و درمان بیماری‌های عصبی عضلانی، مانند دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)، مورد استفاده قرار گیرد.

more

یک متاآنالیز جدید از پنج کارآزمایی تصادفی روی پرش اگزون در دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) نشان داد که اتیپلیرسن و دریساپرزن بهبودی معناداری در عملکرد حرکتی ایجاد نمی‌کنند. درحالی‌که برخی دوزهای دریساپرزن تأثیر کمی بر توانایی راه‌رفتن داشتند، عوارض جانبی شدید مانند مسمومیت کلیوی مشاهده شد. این مطالعه بر اهمیت تحقیقات گسترده‌تر و داده‌های بالینی بلندمدت تأکید می‌کند.

more

پرش اگزون روشی نوین در درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) است که از الیگونوکلئوتیدهای ضدحس (AONs) برای بازگرداندن قاب خوانش دیستروفین استفاده می‌کند. داروهایی مانند اتپلیرسن و ویلتولارسن نشان داده‌اند که می‌توانند سطح دیستروفین را افزایش دهند، اما میزان بازسازی پروتئین هنوز محدود است. تحقیقات در حال بررسی ژن‌درمانی و داروهای عبور از کدون توقف برای بهبود درمان این بیماری هستند.

more

مطالعه فاز 2 AVI-4658، یک فسفورودیامیدات مورفولینو الیگومر (PMO)، در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) نشان داد که این درمان به‌طور کلی تحمل‌پذیر است و سطح دیستروفین وابسته به دوز افزایش می‌یابد. در دوزهای بالاتر، بهبود موقعیت پروتئین‌های مرتبط و کاهش التهاب عضلانی مشاهده شد. با این حال، تفاوت‌های ژنتیکی و فارماکوکینتیک بر پاسخ‌های درمانی تأثیر گذاشت و مطالعات طولانی‌مدت برای تأیید مزایای بالینی ضروری است.

more

این تحقیق نقش ورزش داوطلبانه را در درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) با ژن‌درمانی پرش اگزون از طریق ویروس آدنو-مرتبط (AAV-U7) بررسی کرده است. نتایج نشان می‌دهد که ورزش میزان دیستروفین عضلانی را کاهش می‌دهد (80% به 65%)، اما بدون تأثیر منفی جدی بر عملکرد عضلات. این مطالعه نشان می‌دهد که ورزش می‌تواند در استراتژی‌های درمانی DMD گنجانده شود، اما برای درک اثرات طولانی‌مدت، تحقیقات بیشتری مورد نیاز است.

more

پرش اگزون و استفاده از الیگونوکلئوتیدهای ضدحس می‌تواند درمانی مؤثر برای بیماری پمپ باشد. این مطالعه نشان می‌دهد که اصلاح جایگاه‌های برش اشتباه در RNA می‌تواند سطح آنزیم GAA را افزایش دهد و علائم بیماری را کاهش دهد.

more

پرش اگزون یک روش نوین برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) است. در این مطالعه، فیبروبلاست‌های انسانی بیماران DMD با استفاده از وکتورهای ویروسی به میوتیوب‌ها تبدیل شده‌اند. سپس این سلول‌ها برای حذف اگزون‌های 45-55 تیمار شده‌اند تا بیان دیستروفین بازگردانده شود. این رویکرد امکان ارزیابی کمتر تهاجمی و مؤثر برای آزمایش درمان‌های مبتنی بر آنتی‌سنس را فراهم می‌کند.

more

JIF Hub یک ابزار جامع برای بررسی ضریب تأثیر ژورنال‌ها است که با جستجوی ISSN، اطلاعاتی مانند رتبه‌بندی چهارک، شاخص استنادی JCI، و تعداد استنادات را نمایش می‌دهد. این ابزار توسط صابر صمدی‌افشار توسعه یافته و به محققان، دانشجویان، و مدیران پژوهشی کمک می‌کند تا انتخاب بهتری برای انتشار مقالات علمی داشته باشند.

more

الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس (ASOs) به دلیل محدودیت در تحویل به هسته و فرار اندوزومی، اثربخشی پایینی دارند. این مقاله راهکارهایی مانند استفاده از مواد حساس به pH، نانوذرات لیپیدی، و پپتیدهای انتقالی را بررسی می‌کند که می‌توانند جذب و کارایی ASO را افزایش دهند. ترکیب این تکنیک‌ها می‌تواند درمان‌های ژنتیکی مبتنی بر ASO را بهبود بخشد.

more

الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس (ASO) با پتانسیل بالای درمانی، اغلب در اندوزوم‌ها به دام می‌افتند و به هسته نمی‌رسند، که این مسئله اثربخشی آن‌ها را کاهش می‌دهد. این مقاله تکنیک‌هایی مانند مواد حساس به pH، نانوذرات لیپیدی، پپتیدهای کاتیونی، و سیگنال‌های محلی‌سازی هسته‌ای (NLS) را بررسی می‌کند تا انتقال ASO به سلول‌ها بهبود یابد.

more

FSHD یک بیماری ژنتیکی عضلانی ناشی از بیان غیرعادی ژن DUX4 است که هیچ درمان قطعی ندارد. این مطالعه اثر تزریق سیستمیک الیگونوکلئوتید آنتی‌سنس (ASO) را برای سرکوب DUX4 بررسی می‌کند. در مدل موشی، ASO باعث کاهش بیان DUX4 و التهاب عضلانی شد، اما تأثیر محدودی بر قدرت عضلات داشت. این یافته‌ها نشان می‌دهد که ASOها می‌توانند یک گزینه درمانی برای FSHD باشند، اما بهینه‌سازی بیشتر برای اثربخشی کامل لازم است.

more

کاسیمرسن (AMONDYS 45™) یک الیگونوکلئوتید آنتی‌سنس برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) است که اگزون 45 را حذف کرده و سطح دیستروفین را افزایش می‌دهد. این دارو در فوریه 2021 تأیید FDA را دریافت کرد و در مرحله سوم کارآزمایی ESSENCE قرار دارد. نتایج نشان می‌دهند که بیماران تحت درمان افزایش معنی‌داری در دیستروفین دارند. عوارض جانبی عموماً خفیف بوده، اما نظارت بر تأثیرات بلندمدت کلیوی ادامه دارد. این روش می‌تواند برای 8٪ از بیماران DMD مؤثر باشد.

more

برخی از اصطلاحاتی که در تحقیقات عصبی-عضلانی با آنها مواجه می‌شوید، شامل همتاسازی بر اساس نمره تمایل (روش آماری کاهش سوگیری)، ارزیابی North Star (ابزار بالینی برای DMD)، سارکوگلیکانوپاتی (نوعی دیستروفی لیمب‌گردل)، مطالعات مقطعی (بررسی داده‌ها در یک زمان خاص) و فلج بولبار (ضعف عضلانی در بیماری‌هایی مانند ALS) است. آشنایی با این مفاهیم به درک بهتر مقالات علمی کمک می‌کند.

more

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یک بیماری تحلیل عضلانی شدید است که به علت جهش در ژن دیستروفین ایجاد می‌شود. این مقاله به بررسی NS-089/NCNP-02، یک الیگونوکلئوتید آنتی‌سنس جدید، می‌پردازد که پرش اگزون ۴۴ را برای بازگرداندن تولید دیستروفین در بیماران DMD هدف قرار می‌دهد. برخلاف روش‌های قبلی، این دارو با دو هدف‌گیری هم‌زمان بهره‌وری پرش اگزون را افزایش می‌دهد. مطالعات آزمایشگاهی و آزمایشات روی میمون‌ها نشان داده است که این روش نه‌تنها در عضلات اسکلتی بلکه در عضلات قلبی نیز تأثیر دارد. این یافته‌ها نشان‌دهنده یک گزینه درمانی بالقوه جدید برای بیماران DMD است که جهش‌های آن‌ها در ناحیه اگزون ۴۴ قرار دارد.

more