این مقاله روش‌های درمانی الیگونوکلئوتیدی را برای FSHD بررسی می‌کند که با هدف مهار بیان DUX4 طراحی شده‌اند. استراتژی‌هایی مانند آنتی‌سنس الیگونوکلئوتیدها (AOs) و RNAi پتانسیل کاهش آسیب‌های عضلانی را نشان داده‌اند. همچنین روش‌های CRISPR/dCas9 برای خاموش کردن DUX4 در مطالعات پیش‌بالینی مورد ارزیابی قرار گرفته‌اند.

more

این مطالعه با استفاده از توالی‌یابی چندمرحله‌ای، جهش‌های جدیدی را در دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss (EDMD) شناسایی کرده است. یافته‌ها نشان می‌دهند که تنظیم نادرست ژن در هسته، عامل اصلی بیماری است. این پژوهش مسیرهای تشخیصی و درمانی جدیدی را برای EDMD ارائه می‌دهد.

more

مطالعه نشان می‌دهد که MitoNEET با تنظیم آهن میتوکندری، کاهش تولید ROS و جلوگیری از شکافت میتوکندری، حساسیت به انسولین را در سلول‌های عضلانی حفظ می‌کند. این رویکرد نشان می‌دهد که تنظیم آهن و دینامیک میتوکندری می‌تواند به درمان مقاومت به انسولین و دیابت نوع 2 کمک کند.

more

پیشرفت‌های اخیر در دیستروفی عضلانی بکر (BMD) به بهبود تشخیص ژنتیکی، آزمایش‌های بالینی هدفمند و بررسی استراتژی‌های درمانی جدید مانند انتقال ژن و پرش اگزون منجر شده است. چالش‌های موجود شامل ناهمگونی بالینی و نیاز به معیارهای بالینی بهتر است. تحقیقات بیشتر برای توسعه درمان‌های مؤثر ضروری است.

more

مطالعه حاضر HMGB1 را به‌عنوان نشانگر زیستی بالقوه برای DMD معرفی می‌کند. توالی‌یابی RNA در مدل‌های موشی و سلولی نشان داد که سطح HMGB1 در شرایط DMD افزایش می‌یابد و پس از ژن‌درمانی با میکرودیستروفین کاهش می‌یابد. این تحقیق تأکید می‌کند که HMGB1 می‌تواند برای نظارت بر پیشرفت بیماری و اثربخشی درمان‌ها مفید باشد. VCAM1 نیز بررسی شد اما کمتر قابل‌اعتماد بود. تحقیقات بیشتر برای تأیید این یافته‌ها ضروری است.

more

این مطالعه به بررسی توالی اگزوم پیش از تولد (ES) برای تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی در جنین‌های با یافته‌های سونوگرافی مختلف پرداخته است. ES در 3.9٪ موارد اختلالات تک ژنی را شناسایی کرد که با یافته‌های اولتراسوند ارتباط نداشت. اگرچه ES نرخ تشخیص ناهنجاری‌ها را در ترکیب با CMA و QF-PCR افزایش نداد، اما دامنه تشخیصی را گسترش داد و اختلالات بالینی دیگری را کشف کرد. این مطالعه بر اهمیت ES در تشخیص‌های پیش از تولد به‌ویژه در موارد طبیعی بودن CMA تأکید می‌کند.

more

این مطالعه به بررسی اختلالات اتوفاژی در مدل موش‌های mdx مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) پرداخته است. یافته‌ها نشان می‌دهند که در عضلات مبتلا به DMD، فسفوریلاسیون فاکتورهای FoxO و TFEB باعث سرکوب اتوفاژی می‌شود که منجر به تجمع اتوفاگوزوم‌ها و کاهش عملکرد عضلانی می‌شود. درمان با رسوراترول می‌تواند فعالیت اتوفاژی را بازیابی و عملکرد ماهیچه‌ها را بهبود بخشد، که نشان‌دهنده پتانسیل این روش برای درمان DMD است.

more

این مطالعه بر نقش حیاتی REST/NRSF در حفظ هویت و بقای سلول‌های بنیادی عضلانی (MuSCs) تاکید دارد. REST با سرکوب ژن‌های غیر عضلانی، از اختلال در خود نوسازی و کاهش استخر MuSC جلوگیری می‌کند. حذف REST منجر به اختلال در بازسازی عضلات و آتروفی عضلانی می‌شود. این تحقیق اهمیت REST در سلامت عضله و پتانسیل آن برای درمان اختلالات عضلانی را نشان می‌دهد.

more

این مقاله پیشرفت‌های اخیر در درمان‌های هدفمند ژنی آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) را مرور می‌کند. درمان‌های فعلی شامل Nusinersen، Onasemnogene Abeparvovec و Risdiplam برای افزایش سطح پروتئین SMN در بیماران است. چالش‌هایی مانند تأثیرات چندگانه SMA و نیاز به درمان‌های ترکیبی برای پردازش جوانب مختلف بیماری مورد بحث قرار می‌گیرد. تحقیقات آینده بر توسعه روش‌های جدید و درمان‌های ترکیبی متمرکز است.

more

این تحقیق نقش متابولیسم گلوکز را به عنوان یک نشانگر زیستی پیش بالینی در مدل گلدن رتریور دیستروفی عضلانی دوشن (GRMD) بررسی می‌کند. با استفاده از تکنیک‌های مولکولی و تصویربرداری، تغییرات قابل توجهی در بیان GLUT4 و جذب گلوکز در عضلات اسکلتی و قلبی GRMD مشاهده شد. نتایج نشان می‌دهند که متابولیسم گلوکز می‌تواند به عنوان یک ابزار غیرتهاجمی برای ارزیابی پیشرفت بیماری و اثربخشی درمان در DMD مورد استفاده قرار گیرد.

more

این مطالعه تحمل گلوکز در بیماران DMD و BMD را با استفاده از تست تحمل گلوکز خوراکی (OGTT) بررسی کرد. نتایج نشان داد که سطح گلوکز در بیماران به‌طور معناداری بالاتر است و IGT در 53٪ بیماران DMD و 46٪ بیماران BMD شناسایی شد. این یافته‌ها بر اهمیت غربالگری منظم برای تشخیص زودهنگام و مدیریت عوارض متابولیک در این بیماران تأکید دارد.

more

مطالعه نشان می‌دهد که فسفوریلاسیون غیرطبیعی FoxO1، FoxO3a و TFEB باعث سرکوب ژن‌های اتوفاژی در عضلات مدل موشی دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) می‌شود. این اختلال منجر به تجمع پروتئین‌های LC3-II و p62 شده که نشان‌دهنده نقص در شار اتوفاژیک است. رسوراترول به عنوان یک گزینه درمانی بالقوه برای بهبود این فرآیند بررسی شده است.

more

درک اصطلاحات مطالعات کوهورت (تحقیقات طولانی‌مدت) و اگزوم (بخش کدکننده پروتئین ژنوم) برای تحلیل مقالات دیستروفی عضلانی اهمیت دارد. این مقاله اصطلاحات کلیدی را که هر خواننده مقالات علمی دیستروفی باید بشناسد، توضیح می‌دهد.

more

پرش اگزونی با الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس (AOs) یکی از امیدبخش‌ترین روش‌های درمان ژنتیکی دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) است که با بازیابی چارچوب خواندن ژن دیستروفین، بیماری را به فرم خفیف‌تر بکر تبدیل می‌کند. کارآزمایی‌های بالینی نشان می‌دهند که درمان‌های هدف‌گیری اگزون 51، 53 و 45 می‌توانند برای درصدی از بیماران مؤثر باشند. پیشرفت در شیمی AOs، روش‌های تحویل بهتر و مطالعات طولانی‌مدت برای افزایش کارایی این روش حیاتی است.

more

این مطالعه با استفاده از تحلیل داده‌های ریزآرایه، 519 ژن بیان‌شده متفاوت (DEGs) را در دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) شناسایی کرد. نتایج نشان دادند که این ژن‌ها در تنظیم ماتریکس خارج سلولی، مسیر سیگنالینگ اینترفرون گاما، انقباض عضلانی و چرخه سلولی نقش دارند. همچنین، دوازده ژن هاب کلیدی شناسایی شد که برخی از آن‌ها در موش‌های mdx با استفاده از qRT-PCR تأیید شدند. این یافته‌ها می‌توانند به توسعه اهداف درمانی جدید برای DMD کمک کنند.

more