Clicky

دیستروفی عضلانی گلدن رتریور (GRMD)

۰۱ اسفند ۰۳ DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی درمان دیستروفی عضلانی ، دیستروفی عضلانی گلدن رتریور ، GRMD و دیستروفی دوشن ، مدل حیوانی DMD ، ژن دیستروفین و جهش ، تحقیقات ژن‌درمانی در GRMD ، ضعف عضلانی در سگ‌ها
دیستروفی عضلانی گلدن رتریور (GRMD)
دیستروفی عضلانی گلدن رتریور (GRMD) یک مدل حیوانی ارزشمند برای مطالعه دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) است که ناشی از جهش ژن دیستروفین بوده و باعث ضعف عضلانی و مشکلات تنفسی می‌شود. سگ‌های مبتلا علائم مشابه بیماران DMD دارند، از جمله آتروفی عضلانی، دیسفاژی و نارسایی تنفسی. این مدل برای تحقیقات ژن‌درمانی و داروهای جدید DMD مورد استفاده قرار می‌گیرد.
more

پیش بینی کننده های بیماری قلبی در دیستروفی عضلانی دوشن: یک بررسی سیستماتیک و درجه بندی شواهد

۰۱ اسفند ۰۳ DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی بیماری قلبی در دیستروفی دوشن ، دیستروفی عضلانی و مشکلات قلبی ، جهش‌های ژنتیکی در DMD ، درمان‌های قلبی برای بیماران دوشن ، پرش اگزون و سلامت قلب ، نقش گلوکوکورتیکوئیدها در DMD ، مدیریت کاردیومیوپاتی در دیستروفی دوشن
پیش بینی کننده های بیماری قلبی در دیستروفی عضلانی دوشن: یک بررسی سیستماتیک و درجه بندی شواهد
دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) اغلب منجر به عوارض شدید قلبی می‌شود. این مطالعه، عوامل ژنتیکی، درمان‌های دارویی (مهارکننده‌های ACE، بتابلوکرها، کورتیکواستروئیدها) و سایر مداخلات را که بر سلامت قلب بیماران DMD تأثیر می‌گذارند، بررسی کرده است. یافته‌ها نشان دادند که برخی جهش‌های ژنتیکی و درمان‌های پرش اگزون ممکن است عملکرد قلب را بهبود ببخشند.
more

پیوستن به نیروها برای ایجاد الیگونوکلئوتیدهای ضد حس فردی برای بیماران مبتلا به بیماری های مغزی یا چشمی: نمونه ای از مرکز هلندی برای درمان RNA

۰۱ اسفند ۰۳ DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی الیگونوکلئوتید ضد حس (ASO) ، درمان RNA شخصی‌سازی‌شده ، بیماری‌های نادر مغزی و چشمی ، مرکز هلندی درمان RNA (DCRT) ، توسعه درمان‌های ژنتیکی نادر ، همکاری جهانی در درمان‌های RNA ، درمان‌های مبتنی بر آنتی‌سنس
پیوستن به نیروها برای ایجاد الیگونوکلئوتیدهای ضد حس فردی برای بیماران مبتلا به بیماری های مغزی یا چشمی: نمونه ای از مرکز هلندی برای درمان RNA
مرکز هلندی درمان RNA (DCRT) در حال توسعه الیگونوکلئوتیدهای ضد حس (ASOs) برای درمان بیماری‌های نادر مغزی و چشمی است. این مرکز دانشگاهی به بیماران دارای جهش‌های فردی کمک می‌کند که اغلب توسط شرکت‌های دارویی نادیده گرفته می‌شوند. هدف آن توسعه درمان‌های شخصی و افزایش همکاری‌های جهانی است تا ASOهای مؤثر برای بیماران بیشتری قابل استفاده باشند.
more

ترومبوسپوندین-4 به عنوان بیومارکر بالقوه مایع مغزی نخاعی برای پاسخ درمانی در آتروفی عضلانی نخاعی کودکان

۰۱ اسفند ۰۳ DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی ترومبوسپوندین-4 (TSP4) ، بیومارکر مایع مغزی نخاعی (CSF) ، آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) ، پایش پاسخ درمانی در SMA ، نشانگر زیستی SMA ، درمان SMA با Nusinersen ، پروتئومیک و بیومارکرهای عصبی
ترومبوسپوندین-4 به عنوان بیومارکر بالقوه مایع مغزی نخاعی برای پاسخ درمانی در آتروفی عضلانی نخاعی کودکان
این مطالعه نشان می‌دهد که ترومبوسپوندین-4 (TSP4) می‌تواند به عنوان یک بیومارکر مایع مغزی نخاعی (CSF) برای پایش پاسخ به درمان آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) استفاده شود. نتایج نشان داد که سطح TSP4 در بیماران SMA کودکان کاهش یافته و پس از درمان با Nusinersen افزایش یافت. این یافته‌ها اهمیت TSP4 در ارزیابی اثربخشی درمان‌های SMA را برجسته می‌کند.
more

تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن در یک نوزاد بدون علامت با استفاده از توالی یابی نسل بعدی و تجزیه و تحلیل ریزآرایه کروموزومی: گزارش موردی

۰۱ اسفند ۰۳ DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی تشخیص زودهنگام دیستروفی دوشن ، توالی‌یابی نسل بعدی (NGS) ، تجزیه و تحلیل ریزآرایه کروموزومی (CMA) ، دیستروفین و حذف اگزون ، افزایش سطح کراتین کیناز (CK) ، غربالگری ژنتیکی نوزادان ، درمان‌های ژنتیکی دیستروفی دوشن
تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن در یک نوزاد بدون علامت با استفاده از توالی یابی نسل بعدی و تجزیه و تحلیل ریزآرایه کروموزومی: گزارش موردی
این گزارش موردی نشان می‌دهد که NGS و CMA ابزارهای قدرتمندی برای تشخیص زودهنگام DMD در نوزادان بدون علامت هستند. در این مطالعه، یک نوزاد چهارماهه با سطح بالای کراتین کیناز (CK) و بدون علائم آشکار، از طریق NGS دارای حذف اگزون‌های 45-50 ژن دیستروفین شناسایی شد. این تشخیص زودهنگام به شروع توانبخشی و برنامه‌ریزی درمانی ژنتیکی کمک کرد.
more

اثربخشی Nusinersen در نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی: مرور سیستماتیک و متاآنالیز

۰۱ اسفند ۰۳ DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی Nusinersen و SMA ، درمان آتروفی عضلانی نخاعی در بزرگسالان ، متاآنالیز اثر Nusinersen ، عملکرد حرکتی در بیماران SMA ، HFMSE و RULM در SMA ، تأثیر Nusinersen بر 6MWT
اثربخشی Nusinersen در نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی: مرور سیستماتیک و متاآنالیز
این متاآنالیز اثربخشی Nusinersen را در نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به SMA نوع II و III بررسی کرد. نتایج نشان داد که این دارو عملکرد حرکتی را تثبیت یا بهبود می‌بخشد و در HFMSE (2.3 امتیاز افزایش)، RULM (1.1 امتیاز) و 6MWT (افزایش 25 متری) تأثیر مثبتی دارد. Nusinersen می‌تواند به عنوان یک گزینه درمانی مؤثر در این گروه سنی استفاده شود.
more

شیمی، ساختار و عملکرد درمان های الیگونوکلئوتیدی تایید شده

۰۱ اسفند ۰۳ DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی درمان الیگونوکلئوتیدی ، ASOs و RNAi در پزشکی ، شیمی و ساختار الیگونوکلئوتیدها ، اصلاحات دارویی نوکلئوتیدی ، فناوری نانو در تحویل دارو ، SPINRAZA و SMA ، درمان ژنتیکی مبتنی بر RNA
شیمی، ساختار و عملکرد درمان های الیگونوکلئوتیدی تایید شده
در 25 سال گذشته، درمان‌های الیگونوکلئوتیدی پیشرفت چشمگیری داشته‌اند و برای بیماری‌هایی مانند SMA، DMD و آمیلوئیدوز ارثی تأیید شده‌اند. این مقاله مکانیسم‌های ASOs، RNAi و آپتامرها، اصلاحات شیمیایی، چالش‌های تحویل و موفقیت‌های بالینی را بررسی می‌کند. پیشرفت در نانوذرات لیپیدی (LNPs) و کونژوگاسیون GalNAc باعث بهبود اثربخشی شده است.
more

Ubiquitylomics: رویکردی نوظهور برای نمایه سازی یوبیکوئیتیلاسیون پروتئین در عضلات اسکلتی

۰۱ اسفند ۰۳ DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی Ubiquitylomics و عضلات اسکلتی ، یوبیکوئیتیلاسیون پروتئین ، طیف‌سنجی جرمی و پروتئین‌ها ، بیماری‌های عضلانی و اصلاحات پس از ترجمه ، بیومارکرهای عضلانی و کشف دارو ، تنظیم پروتئین در آتروفی عضلانی
Ubiquitylomics: رویکردی نوظهور برای نمایه سازی یوبیکوئیتیلاسیون پروتئین در عضلات اسکلتی
Ubiquitylomics با استفاده از طیف‌سنجی جرمی، فرآیند یوبیکوئیتیلاسیون پروتئین را در عضلات اسکلتی بررسی می‌کند. این روش امکان درک مکانیسم‌های آتروفی عضلانی، پیری و بیماری‌های عضلانی را فراهم می‌کند. چالش‌های تکنیکی و کاربردهای آینده در کشف دارو و بیومارکرهای بالینی در این مقاله بررسی شده‌اند.
more

طرح کلی فعلی آزمایشات پرش اگزون در دیستروفی عضلانی دوشن

۰۱ اسفند ۰۳ DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی پرش اگزون ، دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) ، الیگونوکلئوتیدهای آنتی سنس (AONs) ، ژن دیستروفین ، Eteplirsen ، Golodirsen ، Casimersen ، درمان مولکولی DMD ، آزمایشات بالینی DMD ، ژن‌درمانی در بیماری‌های عضلانی
طرح کلی فعلی آزمایشات پرش اگزون در دیستروفی عضلانی دوشن
پرش اگزون یک درمان مولکولی امیدوارکننده برای دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) است که با حذف اگزون‌های خاص، چارچوب خواندن ژن دیستروفین را بازیابی می‌کند. داروهایی مانند Eteplirsen، Golodirsen و Casimersen تأیید FDA را دریافت کرده‌اند، اما چالش‌هایی مانند انتقال AON به عضلات و پایداری درمان باقی مانده است. تحقیقات در حال پیشرفت برای بهبود اثربخشی این روش هستند.
more

نابودی CDR1as تمایز سلول‌های ماهواره‌ای ماهیچه‌ای اسکلتی بز را از طریق تنظیم کردن miR-27a-3p برای مهار ANGPT1 کاهش می‌دهد.

۰۱ اسفند ۰۳ DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی CDR1as و تمایز عضلانی ، miR-27a-3p و رشد ماهیچه ، ANGPT1 و تنظیم تمایز سلولی ، سلول‌های ماهواره‌ای ماهیچه‌ای (SMSCs) ، RNA دایره‌ای در سلول‌های عضلانی ، MyoD و رشد عضلانی ، تنظیم ژنتیکی در تمایز عضلانی ، RNA دایره‌ای و تکثیر سلولی
نابودی CDR1as تمایز سلول‌های ماهواره‌ای ماهیچه‌ای اسکلتی بز را از طریق تنظیم کردن miR-27a-3p برای مهار ANGPT1 کاهش می‌دهد.
این مطالعه نشان می‌دهد که کاهش CDR1as در سلول‌های ماهواره‌ای ماهیچه‌ای بز (SMSCs) از طریق افزایش miR-27a-3p، بیان ANGPT1 را سرکوب کرده و در نتیجه تمایز عضلانی را کاهش می‌دهد. این مسیر با تنظیم منفی MyoD، تکثیر سلولی را تقویت کرده و مانع تشکیل میوتیوب‌ها می‌شود. یافته‌ها نشان می‌دهد که این مسیر می‌تواند هدفی بالقوه برای بهبود رشد عضلات باشد.
more

گزینه های آنتی سنس و ژن درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن ناشی از جهش در نقطه حساس N-Terminal

۰۱ اسفند ۰۳ DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی پرش اگزون در DMD ، دیستروفی عضلانی دوشن ، درمان‌های آنتی‌سنس برای DMD ، ژن درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن ، ژن درمانی AAV ، جهش در ناحیه اگزون ۲-۲۲ ، میکرودیستروفین درمانی ، درمان‌های مولکولی برای DMD ، چالش‌های درمان دیستروفی عضلانی دوشن
گزینه های آنتی سنس و ژن درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن ناشی از جهش در نقطه حساس N-Terminal
در این مقاله، درمان‌های ژن درمانی و آنتی‌سنس برای دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) مورد بررسی قرار می‌گیرند. این درمان‌ها عمدتاً بر روی جهش‌ها در ناحیه اگزون ۴۳-۵۵ متمرکز شده‌اند، اما برای جهش‌های در ناحیه اگزون ۲-۲۲ چالش‌هایی همچنان وجود دارد. از جمله روش‌های مورد استفاده می‌توان به استفاده از ناقل‌های ویروسی مانند AAV و تکنیک‌های پرش اگزون با استفاده از الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس اشاره کرد که در آزمایش‌های بالینی نتایج امیدوارکننده‌ای نشان داده‌اند. با این حال، مشکلاتی همچون پاسخ‌های ایمنی و محدودیت‌های اندازه کپسید ناقل‌ها همچنان مانع توسعه درمان‌های مؤثر برای همه بیماران می‌شوند.
more

رویکرد درمانی مبتنی بر اسید نوکلئیک برای آتروفی عضلانی ستون فقرات و پیاز و اختلالات عصبی مرتبط

۰۱ اسفند ۰۳ DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی درمان اسید نوکلئیک برای SBMA ، آتروفی عضلانی ستون فقرات و پیازی ، الیگونوکلئوتیدهای ضد حس در SBMA ، RNA مداخله‌گر کوچک و درمان SBMA ، ژن‌درمانی برای بیماری‌های پلی‌گلوتامین ، مهار گیرنده آندروژن در SBMA
رویکرد درمانی مبتنی بر اسید نوکلئیک برای آتروفی عضلانی ستون فقرات و پیاز و اختلالات عصبی مرتبط
SBMA یک اختلال عصبی عضلانی مرتبط با گسترش تکرارهای CAG در ژن گیرنده آندروژن است. این مطالعه بررسی می‌کند که چگونه ASOs و siRNAs می‌توانند بیان ژن جهش‌یافته را کاهش دهند. در حالی که این روش‌ها در مدل‌های حیوانی مؤثر بوده‌اند، چالش‌های توزیع دارو و حفظ اثرات درمانی همچنان وجود دارد. تحقیقات آینده روی بهبود تحویل و افزایش پایداری این درمان‌ها متمرکز است.
more

رهنمودهای اجماع برای طراحی و آزمایش اثربخشی پیش بالینی در شرایط آزمایشگاهی از اگزون N-of-1 پرش الیگونوکلئوتیدهای ضد حس

۰۱ اسفند ۰۳ DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی طراحی ASO برای درمان‌های شخصی‌سازی‌شده ، پرش اگزون N-of-1 ، الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس در درمان ژنتیکی ، آزمایش پیش‌بالینی ASO ، درمان‌های هدفمند ژنی N-of-1 ، استانداردهای طراحی الیگونوکلئوتیدهای ضد حس
رهنمودهای اجماع برای طراحی و آزمایش اثربخشی پیش بالینی در شرایط آزمایشگاهی از اگزون N-of-1 پرش الیگونوکلئوتیدهای ضد حس
الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس (ASO) N-of-1 رویکردی نوین در درمان بیماری‌های ژنتیکی نادر هستند که به‌طور خاص برای بیماران منفرد طراحی می‌شوند. این مقاله استانداردهای طراحی، بهینه‌سازی و آزمایش ASOها را برای پرش اگزون بررسی می‌کند. دستورالعمل‌ها بر استفاده از ASOهای مرجع، آزمایش در مدل‌های سلولی و همکاری بین محققان تأکید دارند. اشتراک‌گذاری داده‌ها و هماهنگی بین دانشمندان، پزشکان و نهادهای نظارتی برای تسریع در توسعه این روش‌های درمانی ضروری است.
more

رهنمودهایی برای طراحی الیگونوکلئوتید ضد حس و بینش مکانیزم های تعدیل کننده اتصال

۰۱ اسفند ۰۳ DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی درمان‌های ژنتیکی DMD ، طراحی الیگونوکلئوتید آنتی‌سنس ، پرش اگزون ، اصلاح پیرایش mRNA ، دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) ، AON و اتصال RNA ، بهینه‌سازی الیگونوکلئوتیدها ، فاکتورهای اتصال RNA ، انرژی‌های اتصال و کارایی AON ، مکانیزم‌های پیرایش RNA
رهنمودهایی برای طراحی الیگونوکلئوتید ضد حس و بینش مکانیزم های تعدیل کننده اتصال
الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس (AONs) ابزار مهمی برای تنظیم بیان ژن هستند، به‌ویژه در اصلاح فرآیند پیرایش mRNA. این مطالعه بر طراحی بهینه AONها برای پرش اگزون در دیستروفین تمرکز دارد و عواملی مانند ترکیب توالی، انرژی‌های اتصال و تأثیر پروتئین‌های متصل به RNA را تحلیل می‌کند. نتایج نشان می‌دهد که محتوای GC بالا، محل اتصال مناسب و عدم هدف‌گیری موتیف‌های خاص مانند Tra2β می‌توانند کارایی AONها را افزایش دهند. یافته‌ها مسیر را برای توسعه درمان‌های مبتنی بر پرش اگزون در بیماری‌هایی مانند DMD هموار می‌کنند.
more

برآورد شیوع میوپاتی GNE با استفاده از پایگاه های داده ژنتیکی جمعیت

۰۱ اسفند ۰۳ DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی شیوع میوپاتی GNE ، برآورد ژنتیکی GNEM ، داده‌های gnomAD و میوپاتی ، جهش‌های ژن GNE ، تحلیل پایگاه‌های داده ژنتیکی ، تشخیص میوپاتی GNE ، بیماری‌های عصبی عضلانی نادر
برآورد شیوع میوپاتی GNE با استفاده از پایگاه های داده ژنتیکی جمعیت
میوپاتی GNE (GNEM) یک بیماری عصبی عضلانی نادر است که اغلب دست‌کم گرفته می‌شود. این مطالعه از پایگاه‌های داده ژنتیکی مانند gnomAD برای تخمین شیوع GNEM استفاده کرده و نشان می‌دهد که این بیماری ممکن است گسترده‌تر از برآوردهای قبلی باشد. شیوع در جمعیت‌های مختلف متفاوت است، با نرخ بالاتر در آسیای جنوبی و شرقی. این یافته‌ها بر لزوم بهبود تشخیص و توسعه درمان‌های بالینی تأکید می‌کنند.
more

Recent Posts

Categories

I'd be delighted if you could explore the other sections of my website.

Biochemist Researcher . YouTuber . Medical Laboratory Tech

!I am Ali Nik Akhtar

Personal Website​​​​​​​

If you have any questions or would like to discuss further, please feel free to email me. I would be delighted to get to know you better.

Ready to start a collaboration...​​​​​​​

Contact Me

Nikakhtar422@gmail.com

All rights reserved. This website belongs to Ali Nik Akhtar.