یک متاآنالیز جدید از پنج کارآزمایی تصادفی روی پرش اگزون در دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) نشان داد که اتیپلیرسن و دریساپرزن بهبودی معناداری در عملکرد حرکتی ایجاد نمی‌کنند. درحالی‌که برخی دوزهای دریساپرزن تأثیر کمی بر توانایی راه‌رفتن داشتند، عوارض جانبی شدید مانند مسمومیت کلیوی مشاهده شد. این مطالعه بر اهمیت تحقیقات گسترده‌تر و داده‌های بالینی بلندمدت تأکید می‌کند.

more

پرش اگزون روشی نوین در درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) است که از الیگونوکلئوتیدهای ضدحس (AONs) برای بازگرداندن قاب خوانش دیستروفین استفاده می‌کند. داروهایی مانند اتپلیرسن و ویلتولارسن نشان داده‌اند که می‌توانند سطح دیستروفین را افزایش دهند، اما میزان بازسازی پروتئین هنوز محدود است. تحقیقات در حال بررسی ژن‌درمانی و داروهای عبور از کدون توقف برای بهبود درمان این بیماری هستند.

more

مطالعه فاز 2 AVI-4658، یک فسفورودیامیدات مورفولینو الیگومر (PMO)، در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) نشان داد که این درمان به‌طور کلی تحمل‌پذیر است و سطح دیستروفین وابسته به دوز افزایش می‌یابد. در دوزهای بالاتر، بهبود موقعیت پروتئین‌های مرتبط و کاهش التهاب عضلانی مشاهده شد. با این حال، تفاوت‌های ژنتیکی و فارماکوکینتیک بر پاسخ‌های درمانی تأثیر گذاشت و مطالعات طولانی‌مدت برای تأیید مزایای بالینی ضروری است.

more

این تحقیق نقش ورزش داوطلبانه را در درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) با ژن‌درمانی پرش اگزون از طریق ویروس آدنو-مرتبط (AAV-U7) بررسی کرده است. نتایج نشان می‌دهد که ورزش میزان دیستروفین عضلانی را کاهش می‌دهد (80% به 65%)، اما بدون تأثیر منفی جدی بر عملکرد عضلات. این مطالعه نشان می‌دهد که ورزش می‌تواند در استراتژی‌های درمانی DMD گنجانده شود، اما برای درک اثرات طولانی‌مدت، تحقیقات بیشتری مورد نیاز است.

more

پرش اگزون و استفاده از الیگونوکلئوتیدهای ضدحس می‌تواند درمانی مؤثر برای بیماری پمپ باشد. این مطالعه نشان می‌دهد که اصلاح جایگاه‌های برش اشتباه در RNA می‌تواند سطح آنزیم GAA را افزایش دهد و علائم بیماری را کاهش دهد.

more

پرش اگزون یک روش نوین برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) است. در این مطالعه، فیبروبلاست‌های انسانی بیماران DMD با استفاده از وکتورهای ویروسی به میوتیوب‌ها تبدیل شده‌اند. سپس این سلول‌ها برای حذف اگزون‌های 45-55 تیمار شده‌اند تا بیان دیستروفین بازگردانده شود. این رویکرد امکان ارزیابی کمتر تهاجمی و مؤثر برای آزمایش درمان‌های مبتنی بر آنتی‌سنس را فراهم می‌کند.

more

JIF Hub یک ابزار جامع برای بررسی ضریب تأثیر ژورنال‌ها است که با جستجوی ISSN، اطلاعاتی مانند رتبه‌بندی چهارک، شاخص استنادی JCI، و تعداد استنادات را نمایش می‌دهد. این ابزار توسط صابر صمدی‌افشار توسعه یافته و به محققان، دانشجویان، و مدیران پژوهشی کمک می‌کند تا انتخاب بهتری برای انتشار مقالات علمی داشته باشند.

more

الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس (ASOs) به دلیل محدودیت در تحویل به هسته و فرار اندوزومی، اثربخشی پایینی دارند. این مقاله راهکارهایی مانند استفاده از مواد حساس به pH، نانوذرات لیپیدی، و پپتیدهای انتقالی را بررسی می‌کند که می‌توانند جذب و کارایی ASO را افزایش دهند. ترکیب این تکنیک‌ها می‌تواند درمان‌های ژنتیکی مبتنی بر ASO را بهبود بخشد.

more

الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس (ASO) با پتانسیل بالای درمانی، اغلب در اندوزوم‌ها به دام می‌افتند و به هسته نمی‌رسند، که این مسئله اثربخشی آن‌ها را کاهش می‌دهد. این مقاله تکنیک‌هایی مانند مواد حساس به pH، نانوذرات لیپیدی، پپتیدهای کاتیونی، و سیگنال‌های محلی‌سازی هسته‌ای (NLS) را بررسی می‌کند تا انتقال ASO به سلول‌ها بهبود یابد.

more

FSHD یک بیماری ژنتیکی عضلانی ناشی از بیان غیرعادی ژن DUX4 است که هیچ درمان قطعی ندارد. این مطالعه اثر تزریق سیستمیک الیگونوکلئوتید آنتی‌سنس (ASO) را برای سرکوب DUX4 بررسی می‌کند. در مدل موشی، ASO باعث کاهش بیان DUX4 و التهاب عضلانی شد، اما تأثیر محدودی بر قدرت عضلات داشت. این یافته‌ها نشان می‌دهد که ASOها می‌توانند یک گزینه درمانی برای FSHD باشند، اما بهینه‌سازی بیشتر برای اثربخشی کامل لازم است.

more