Clicky

بازیابی دیستروفین پس از پرش اگزون Dmd با استفاده از ویروس آدنو مرتبط با U7e توسط ورزش عضلانی در مدل موشی دیستروفی عضلانی شدید D2-Mdx Duchenne تعدیل شده است.

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی ژن‌درمانی پرش اگزون در DMD ، ورزش در دیستروفی عضلانی دوشن ، بازیابی دیستروفین در مدل موش D2-mdx ، تأثیر AAV-U7 بر عضلات دیستروفیک ، پرش اگزون با ویروس آدنو-مرتبط ، درمان ژنتیکی DMD ، ورزش و ژن‌درمانی عضلانی
بازیابی دیستروفین پس از پرش اگزون Dmd با استفاده از ویروس آدنو مرتبط با U7e توسط ورزش عضلانی در مدل موشی دیستروفی عضلانی شدید D2-Mdx Duchenne تعدیل شده است.
این تحقیق نقش ورزش داوطلبانه را در درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) با ژن‌درمانی پرش اگزون از طریق ویروس آدنو-مرتبط (AAV-U7) بررسی کرده است. نتایج نشان می‌دهد که ورزش میزان دیستروفین عضلانی را کاهش می‌دهد (80% به 65%)، اما بدون تأثیر منفی جدی بر عملکرد عضلات. این مطالعه نشان می‌دهد که ورزش می‌تواند در استراتژی‌های درمانی DMD گنجانده شود، اما برای درک اثرات طولانی‌مدت، تحقیقات بیشتری مورد نیاز است.
more

از Cryptic به سوی اتصال Pre-mRNA متعارف در بیماری Pompe: خط لوله ای برای توسعه الیگونوکلئوتیدهای آنتی سنس

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی الیگونوکلئوتیدهای ضدحس (AONs) ، پرش اگزون در بیماری پمپ ، اصلاح برش RNA در Pompe ، درمان ژنتیکی Pompe ، درمان‌های جدید بیماری پمپ ، آنزیم اسید آلفا-گلوکوزیداز (GAA) ، روش‌های بهینه‌سازی پرش اگزون ، پزشکی شخصی در بیماری‌های نادر
از Cryptic به سوی اتصال Pre-mRNA متعارف در بیماری Pompe: خط لوله ای برای توسعه الیگونوکلئوتیدهای آنتی سنس
پرش اگزون و استفاده از الیگونوکلئوتیدهای ضدحس می‌تواند درمانی مؤثر برای بیماری پمپ باشد. این مطالعه نشان می‌دهد که اصلاح جایگاه‌های برش اشتباه در RNA می‌تواند سطح آنزیم GAA را افزایش دهد و علائم بیماری را کاهش دهد.
more

برنامه‌ریزی مجدد مستقیم فیبروبلاست‌های DMD انسانی در میوتوب‌ها برای ارزیابی آزمایشگاهی پرش اگزون با واسطه آنتی‌سنس و پرش اگزون‌های 45-55 همراه با نجات بیان دیستروفین

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی پرش اگزون DMD ، دیستروفی عضلانی دوشن ، بازگردانی دیستروفین ، فیبروبلاست‌های DMD ، برنامه‌ریزی مجدد سلولی ، الیگونوکلئوتیدهای ضدحس ، مدل‌سازی آزمایشگاهی درمان DMD ، حذف اگزون 45-55 ، ژن درمانی دوشن ، نجات دیستروفین
برنامه‌ریزی مجدد مستقیم فیبروبلاست‌های DMD انسانی در میوتوب‌ها برای ارزیابی آزمایشگاهی پرش اگزون با واسطه آنتی‌سنس و پرش اگزون‌های 45-55 همراه با نجات بیان دیستروفین
پرش اگزون یک روش نوین برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) است. در این مطالعه، فیبروبلاست‌های انسانی بیماران DMD با استفاده از وکتورهای ویروسی به میوتیوب‌ها تبدیل شده‌اند. سپس این سلول‌ها برای حذف اگزون‌های 45-55 تیمار شده‌اند تا بیان دیستروفین بازگردانده شود. این رویکرد امکان ارزیابی کمتر تهاجمی و مؤثر برای آزمایش درمان‌های مبتنی بر آنتی‌سنس را فراهم می‌کند.
more

معرفی JIF Hub: All-in-One Journal Impact Factor Tool

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی JIF Hub ضریب تأثیر ژورنال ، بررسی Impact Factor ژورنال‌ها ، ابزار تحلیل ژورنال‌های علمی ، جستجوی ISSN ژورنال‌های پژوهشی ، شاخص استنادی ژورنال (JCI) ، چهارک ژورنال‌های علمی (Q1 تا Q4) ، دسترسی سریع به Impact Factor
معرفی JIF Hub: All-in-One Journal Impact Factor Tool
JIF Hub یک ابزار جامع برای بررسی ضریب تأثیر ژورنال‌ها است که با جستجوی ISSN، اطلاعاتی مانند رتبه‌بندی چهارک، شاخص استنادی JCI، و تعداد استنادات را نمایش می‌دهد. این ابزار توسط صابر صمدی‌افشار توسعه یافته و به محققان، دانشجویان، و مدیران پژوهشی کمک می‌کند تا انتخاب بهتری برای انتشار مقالات علمی داشته باشند.
more

بینش‌هایی از «فرار اندوزومی و محلی‌سازی هسته‌ای: موانع حیاتی برای درمان ضد حس»

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس (ASOs) ، فرار اندوزومی ، محلی‌سازی هسته‌ای ، نانوذرات لیپیدی (LNPs) ، سیگنال‌های محلی‌سازی هسته‌ای (NLS) ، درمان‌های مبتنی بر RNA ، انتقال دارو به سلول ، بهبود کارایی ASO ، پپتیدهای کاتیونی ، هدف‌گیری ژنتیکی
بینش‌هایی از «فرار اندوزومی و محلی‌سازی هسته‌ای: موانع حیاتی برای درمان ضد حس»
الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس (ASOs) به دلیل محدودیت در تحویل به هسته و فرار اندوزومی، اثربخشی پایینی دارند. این مقاله راهکارهایی مانند استفاده از مواد حساس به pH، نانوذرات لیپیدی، و پپتیدهای انتقالی را بررسی می‌کند که می‌توانند جذب و کارایی ASO را افزایش دهند. ترکیب این تکنیک‌ها می‌تواند درمان‌های ژنتیکی مبتنی بر ASO را بهبود بخشد.
more

فرار اندوزومی و محلی سازی هسته ای: موانع حیاتی برای درمان ضد حس

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی فرار اندوزومی ، محلی‌سازی هسته‌ای ، نانوذرات لیپیدی (LNPs) ، سیگنال‌های محلی‌سازی هسته‌ای (NLS) ، انتقال دارو به سلول ، الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس (ASO) ، درمان ژنتیکی ، RNA درمانی ، مهندسی زیستی ، عوامل فرار از اندوزوم
فرار اندوزومی و محلی سازی هسته ای: موانع حیاتی برای درمان ضد حس
الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس (ASO) با پتانسیل بالای درمانی، اغلب در اندوزوم‌ها به دام می‌افتند و به هسته نمی‌رسند، که این مسئله اثربخشی آن‌ها را کاهش می‌دهد. این مقاله تکنیک‌هایی مانند مواد حساس به pH، نانوذرات لیپیدی، پپتیدهای کاتیونی، و سیگنال‌های محلی‌سازی هسته‌ای (NLS) را بررسی می‌کند تا انتقال ASO به سلول‌ها بهبود یابد.
more

تحویل سیستمیک الیگونوکلئوتید آنتی سنس DUX4 برای درمان دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی RNA درمانی ، دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال (FSHD) ، الیگونوکلئوتید آنتی‌سنس (ASO) ، سرکوب DUX4 ، درمان ژنتیکی FSHD ، ضعف عضلانی ، بیماری‌های عصبی-عضلانی ، التهاب و فیبروز عضلانی ، ژن درمانی ، تحویل دارو به عضله
تحویل سیستمیک الیگونوکلئوتید آنتی سنس DUX4 برای درمان دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال
FSHD یک بیماری ژنتیکی عضلانی ناشی از بیان غیرعادی ژن DUX4 است که هیچ درمان قطعی ندارد. این مطالعه اثر تزریق سیستمیک الیگونوکلئوتید آنتی‌سنس (ASO) را برای سرکوب DUX4 بررسی می‌کند. در مدل موشی، ASO باعث کاهش بیان DUX4 و التهاب عضلانی شد، اما تأثیر محدودی بر قدرت عضلات داشت. این یافته‌ها نشان می‌دهد که ASOها می‌توانند یک گزینه درمانی برای FSHD باشند، اما بهینه‌سازی بیشتر برای اثربخشی کامل لازم است.
more

کازیمرسن (AMONDYS 45™): یک الیگونوکلئوتید ضد حس برای دیستروفی عضلانی دوشن

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی کاسیمرسن (AMONDYS 45™) و درمان DMD ، حذف اگزون 45 در دیستروفی عضلانی دوشن ، الیگونوکلئوتید آنتی‌سنس و DMD ، افزایش سطح دیستروفین با کاسیمرسن ، تایید FDA برای کاسیمرسن در DMD ، کارآزمایی ESSENCE و نتایج درمانی کاسیمرسن ، عوارض جانبی کاسیمرسن در بیماران DMD ، آینده درمان‌های پرش اگزون برای دیستروفی عضلانی
کازیمرسن (AMONDYS 45™): یک الیگونوکلئوتید ضد حس برای دیستروفی عضلانی دوشن
کاسیمرسن (AMONDYS 45™) یک الیگونوکلئوتید آنتی‌سنس برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) است که اگزون 45 را حذف کرده و سطح دیستروفین را افزایش می‌دهد. این دارو در فوریه 2021 تأیید FDA را دریافت کرد و در مرحله سوم کارآزمایی ESSENCE قرار دارد. نتایج نشان می‌دهند که بیماران تحت درمان افزایش معنی‌داری در دیستروفین دارند. عوارض جانبی عموماً خفیف بوده، اما نظارت بر تأثیرات بلندمدت کلیوی ادامه دارد. این روش می‌تواند برای 8٪ از بیماران DMD مؤثر باشد.
more

برخی از اصطلاحاتی که ممکن است هنگام خواندن مقالات تحقیقات عصبی عضلانی با آنها روبرو شوید - قسمت 2

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی اصطلاحات تخصصی در تحقیقات عصبی-عضلانی ، همتاسازی بر اساس نمره تمایل در مطالعات پزشکی ، ارزیابی North Star در دیستروفی عضلانی دوشن ، سارکوگلیکانوپاتی و دیستروفی لیمب‌گردل ، مطالعات مقطعی در پژوهش‌های پزشکی ، فلج بولبار در ALS و دیستروفی‌های عضلانی ، روش‌های آماری در تحقیقات عصبی-عضلانی
برخی از اصطلاحاتی که ممکن است هنگام خواندن مقالات تحقیقات عصبی عضلانی با آنها روبرو شوید - قسمت 2
برخی از اصطلاحاتی که در تحقیقات عصبی-عضلانی با آنها مواجه می‌شوید، شامل همتاسازی بر اساس نمره تمایل (روش آماری کاهش سوگیری)، ارزیابی North Star (ابزار بالینی برای DMD)، سارکوگلیکانوپاتی (نوعی دیستروفی لیمب‌گردل)، مطالعات مقطعی (بررسی داده‌ها در یک زمان خاص) و فلج بولبار (ضعف عضلانی در بیماری‌هایی مانند ALS) است. آشنایی با این مفاهیم به درک بهتر مقالات علمی کمک می‌کند.
more

پرش اگزون 44 در دیستروفی عضلانی دوشن: NS-089/NCNP-02، یک الیگونوکلئوتید آنتی سنس با هدف دوگانه

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی پرش اگزون در DMD ، درمان ژنتیکی DMD ، الیگونوکلئوتید آنتی‌سنس (ASO) ، دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) ، پرش اگزون ۴۴ ، NS-089/NCNP-02 ، بازیابی دیستروفین ، درمان‌های نوین دیستروفی عضلانی ، ژن‌درمانی DMD ، مدل‌های حیوانی دیستروفی عضلانی
پرش اگزون 44 در دیستروفی عضلانی دوشن: NS-089/NCNP-02، یک الیگونوکلئوتید آنتی سنس با هدف دوگانه
دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یک بیماری تحلیل عضلانی شدید است که به علت جهش در ژن دیستروفین ایجاد می‌شود. این مقاله به بررسی NS-089/NCNP-02، یک الیگونوکلئوتید آنتی‌سنس جدید، می‌پردازد که پرش اگزون ۴۴ را برای بازگرداندن تولید دیستروفین در بیماران DMD هدف قرار می‌دهد. برخلاف روش‌های قبلی، این دارو با دو هدف‌گیری هم‌زمان بهره‌وری پرش اگزون را افزایش می‌دهد. مطالعات آزمایشگاهی و آزمایشات روی میمون‌ها نشان داده است که این روش نه‌تنها در عضلات اسکلتی بلکه در عضلات قلبی نیز تأثیر دارد. این یافته‌ها نشان‌دهنده یک گزینه درمانی بالقوه جدید برای بیماران DMD است که جهش‌های آن‌ها در ناحیه اگزون ۴۴ قرار دارد.
more

پرش اگزون های متعدد در نقاط داغ دیستروفی عضلانی دوشن: چشم اندازها و چالش ها

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) ، ژن‌درمانی DMD ، پرش اگزون در دیستروفی عضلانی ، پرش چندگانه اگزون ، درمان آنتی‌سنس برای دیستروفی عضلانی ، اگزون‌های 45-55 در DMD ، حذف اگزون در ژن دیستروفین ، درمان ژنتیکی دیستروفی عضلانی ، PMO در درمان DMD ، الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس
پرش اگزون های متعدد در نقاط داغ دیستروفی عضلانی دوشن: چشم اندازها و چالش ها
پرش چندگانه اگزون یک روش نویدبخش در درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) است که از الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس برای حذف نقاط داغ جهش در ژن دیستروفین مانند اگزون‌های 45 تا 55 استفاده می‌کند. این تکنیک می‌تواند طیف وسیع‌تری از بیماران را پوشش دهد و منجر به تولید دیستروفین عملکردی شود. نویسندگان مقاله به چالش‌هایی مانند روش‌های بهینه تحویل دارو، طراحی مؤثرتر PMO‌ها و محدودیت‌های توزیع دارو در بافت عضلانی اشاره می‌کنند. بهبود این فناوری می‌تواند مسیر را برای درمان مؤثرتر و گسترده‌تر DMD هموار کند.
more

کازیمرسن برای دیستروفی عضلانی دوشن

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی درمان‌های نوین برای دیستروفی عضلانی ، پرش اگزون در DMD ، کازیمرسن (Amondys 45) ، درمان دیستروفی عضلانی دوشن ، FDA و تأیید داروهای DMD ، ژن‌درمانی دیستروفین ، داروهای آنتی‌سنس برای DMD ، فاز III آزمایشات ESSENCE ، سمیت کلیوی در درمان DMD
کازیمرسن برای دیستروفی عضلانی دوشن
کازیمرسن (Amondys 45) یک الیگونوکلئوتید آنتی‌سنس است که برای حذف اگزون 45 در ژن دیستروفین و بازگرداندن تولید دیستروفین عملکردی در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) طراحی شده است. این دارو که حدود 8٪ از بیماران DMD را هدف قرار می‌دهد، در سال 2021 توسط FDA تأیید شد. مطالعات بالینی نشان داده‌اند که کازیمرسن سطح دیستروفین را در عضلات بیماران افزایش می‌دهد، بدون عوارض جانبی جدی. با این حال، سمیت کلیوی احتمالی آن در حال بررسی است. دارو به‌صورت تزریق وریدی هفتگی تجویز می‌شود و تأیید نهایی آن به نتایج فاز III آزمایشات ESSENCE بستگی دارد.
more

ژن درمانی AAV برای دیستروفی عضلانی دوشن: کارآزمایی تصادفی فاز 3 EMBARK

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی درمان ژنتیکی DMD ، دیستروفی عضلانی دوشن ، ژن‌درمانی AAV برای DMD ، کارآزمایی فاز ۳ EMBARK ، delandistrogene moxeparvovec ، وکتور ویروسی AAV ، میکرو دیستروفین در درمان DMD ، بهبود عملکرد حرکتی در DMD ، ایمنی ژن‌درمانی برای دیستروفی عضلانی
ژن درمانی AAV برای دیستروفی عضلانی دوشن: کارآزمایی تصادفی فاز 3 EMBARK
مطالعه فاز ۳ کارآزمایی بالینی (EMBARK) به بررسی ژن‌درمانی AAV برای دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) پرداخت. این درمان با استفاده از وکتور ویروسی AAV ژن دیستروفین را به سلول‌های عضلانی منتقل می‌کند. کارآزمایی روی پسران ۴ تا ۸ ساله انجام شد و نتایج اولیه نشان داد که بهبودی عملکرد حرکتی نسبت به دارونما از نظر آماری معنی‌دار نبود، اما بیان میکرو دیستروفین در گروه درمان افزایش یافت. عوارض جانبی عمدتاً خفیف تا متوسط بودند و هیچ مرگ یا عارضه تهدیدکننده زندگی گزارش نشد. هرچند ژن‌درمانی به خوبی تحمل شد، اما اثربخشی نهایی آن نیازمند بررسی‌های بیشتر است.
more

پیشرفت اخیر درمان الیگونوکلئوتیدی آنتی سنس برای اسکلروز جانبی آمیوتروفیک جهش یافته با سوپراکسید دیسموتاز 1: تمرکز بر توفرسن

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس ، توفرسن برای ALS ، درمان آنتی‌سنس برای ALS ، ALS جهش‌یافته SOD1 ، درمان ژنتیکی ALS ، SOD1 و بیماری ALS ، تأیید FDA برای توفرسن ، درمان‌های جدید ALS ، کاهش SOD1 در بیماران ALS ، پیشرفت درمانی در ALS
پیشرفت اخیر درمان الیگونوکلئوتیدی آنتی سنس برای اسکلروز جانبی آمیوتروفیک جهش یافته با سوپراکسید دیسموتاز 1: تمرکز بر توفرسن
بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) یک اختلال عصبی پیشرونده است که در برخی موارد به دلیل جهش در ژن SOD1 ایجاد می‌شود. توفرسن، یک الیگونوکلئوتید آنتی‌سنس (ASO)، برای کاهش mRNA و پروتئین SOD1 طراحی شده و در آزمایش‌های بالینی موفق بوده است. این دارو در سال 2023 توسط FDA تأیید شد و امیدی جدید برای بیماران ALS فراهم کرده است. اگرچه اثرات آن بر پیشرفت بیماری هنوز در حال بررسی است، توفرسن کاهش قابل توجهی در بیومارکرهای بیماری نشان داده است. چالش‌های این درمان شامل تزریق داخل نخاعی و نیاز به روش‌های تحویل مؤثرتر است. آینده درمان‌های ASO برای ALS و سایر بیماری‌های عصبی امیدوارکننده به نظر می‌رسد.
more

برخی از اختصارات - ترکیب مولکولی عضله اسکلتی در نوزادان و بزرگسالان:

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی ترکیب مولکولی عضله ، تحلیل پروتئومیک عضله ، اختصارات بیولوژیکی ، مسیرهای بیولوژیکی عضله ، تحلیل بیان ژن عضلانی ، ژن‌های با بیان متفاوت (DEG) ، پروتئین‌های با بیان متفاوت (DEP) ، GSEA و تحلیل بیولوژیکی ، تعداد کپی‌های DNA میتوکندریایی (mtDNA-CN) ، تحلیل آماری در بیولوژی
برخی از اختصارات - ترکیب مولکولی عضله اسکلتی در نوزادان و بزرگسالان:
این مقاله مجموعه‌ای از اختصارات مهم مرتبط با ترکیب مولکولی عضله اسکلتی در نوزادان و بزرگسالان را معرفی می‌کند. این اصطلاحات شامل ژن‌های با بیان متفاوت (DEG)، پروتئین‌های با بیان متفاوت (DEP)، تحلیل غنی‌سازی مجموعه ژن (GSEA)، طیف‌سنجی جرمی (MS)، تعداد کپی‌های DNA میتوکندریایی (mtDNA-CN) و روش‌های آماری مانند تحلیل مولفه‌های اصلی (PCA) هستند. این تعاریف به دانشمندان و محققان در تحلیل مسیرهای بیولوژیکی و درک بهتر تغییرات مولکولی در شرایط بیماری و سلامت کمک می‌کنند.
more

Recent Posts

Categories

I'd be delighted if you could explore the other sections of my website.

Biochemist Researcher . YouTuber . Medical Laboratory Tech

!I am Ali Nik Akhtar

Personal Website​​​​​​​

If you have any questions or would like to discuss further, please feel free to email me. I would be delighted to get to know you better.

Ready to start a collaboration...​​​​​​​

Contact Me

Nikakhtar422@gmail.com

All rights reserved. This website belongs to Ali Nik Akhtar.